Rudies och konsten att leva livet

Om att vara fru till en, mamma till tre, hobbybonde och barnmorska.

En beskrivning av ett tillstånd.

Kategori: Allmänt, Ellies sjukdom- FSGS

Ellies sjukdom heter FSGS, vilket egentligen inte är mer än en beskrivning av vad som sker i hennes kropp. Fokal Segmentell GlomeruliSkleros, vissa delar av glomeruli (cell i njuren) ärrbildas och förstörs. Att ha denna diagnos förklarar inte varför hon blivit sjuk, hur hon ska behandlas eller vilken prognos hon har. 

Det enda vi vet säkert är att hon kommer drabbas av njursvikt om vi inte hittar en behandling som fungerar, det är egentligen det enda vi vet. 

Vi har försökt få fram om det kan vara genetiskt men alla kända gener som man vet idag kan markera denna sjukdom visar negativt, det betyder dock inte att hennes sjukdom med all säkerhet inte är genetisk, bara att hennes sjukdom inte uppkommer från en skada på någon av de generna som idag är kända. Så har de nu gjort detta andra fynd i njuren, som vanligtvis uppstår i samband med andra njursjukdom som är genetiska. Ingen blev ett dugg klokare av det.

Det finns många olika cellgifter och immunsupprimerande behandlingar som kan provas, Ellie har bara provat två. Den första (Sendoxan) hade ingen effekt alls, den andra (Sandimmun) hjälpte bra i ungefär två år men den har hon tyvärr blivit immun mot nu. Vi har tre möjliga läkemedel kvar, denna antikroppsbehandling vi ska köra nu och sedan två till läkemedel som fungerar ungefär som Sandimmun.

Detta FSGS verkar kunna utvecklas exakt hur som helst. Jag är med i en facebookgrupp för föräldrar med barn med FSGS (nästan alla medlemmar är från USA, jag har ännu inte stött på en enda från Norden) och alla har olika historier. Hur barnen insjuknat, hur de behandlats och hur barnen mår nu. Vissa barn har transplanterat flera gånger redan de första åren av sjukdomen, vissa barn hann inte få adekvat behandling i tid och dog, ett fåtal barn svarade suveränt på behandlingen och är nu helt symtom- och medicinfria. De flesta är där vi är. Mellan behandling, med oviss framtid och utan fungerande behandling. Alla biopsier ger olika bilder. Alla svarar olika på behandlingen. Alla har olika förlopp. Det enda som egentligen för oss samman är diagnosen FSGS, en slasktratt för alla svårlösta njurfall i hela världen. Finns ytterst lite forskning, inget att luta sig tillbaka på. När en till exempel behandlar sjukdomar som cancer finns behandlingsplaner upprättade om hur just den sjukdomen skall behandlas, en för varje olik cancerform. För oss finns ingenting. Vi famlar i mörkret och ger våra barn elaka cancermediciner och hoppas på det bästa. Vi har alla olika biopsier, olika förlopp och olika prognoser men vi har alla samma antal mediciner som vi, för att vi inte har något annat val, testar. Det som fungerar för dig fungerar inte för mig. Ändå rådfrågar vi varandra, för läkarna har inga svar. Vi greppar efter halmstrån. 

Vi gör det bästa av situationen, vi jobbar på att leva i nuet. Den skada njuren redan har kan aldrig försvinna. Finns inget hopp om att Ellie plötsligt ska bli helt frisk, men det finns hopp om en fungerande behandling som förlänger tiden till njursvikten är ett faktum. Ellies framtid kommer innebära dialys och transplantation, men just nu mår hon förhållandevis bra. Kan gå i skola, kan träffa kompisar, kan leva ett lättsamt liv som en femåring bör kunna leva. Bara för att hon kommer bli mer sjuk i framtiden måste vi inte leva som att hon redan är det. 

Biopsisvaret.

Kategori: Ellies sjukdom- FSGS

Ellies läkare ringde, blodproverna hon lämnade ser helt okej ut. Ellie är inte sur, bara förkyld. Skönt att veta. Njurproverna har dock försämrats sedan i somras, inte mycket men de blir konstant lite sämre. 

Läkaren berättade också att specialisten från Uppsala ringt om biopsisvaret. Det syns ingen större skillnad på tubuli relaterat till läkemedelsskada på njuren, det ser ut som för två år sedan.Vilket är bra! Ellie har klarat sig himla bra på Sandimmun dessa år.

Men. Skadan på njuren som är orsakad av sjukdomen är förvärrad. Oväntat förvärrad. Tydligen ser inte glomeruli ut som förra gången, mer skada är gjord än de hade räknat med och kanske inte riktigt på samma sätt som skadan "borde" se ut? Av någon anledning tycker inte läkaren i Uppsala att detta är en självklar fsgs längre. Än en gång står de frågande inför diagnos. En ovanligare form av njursjukdom ska nu utredas, via patologen som ska titta på alla biopsier igen och hjälpa med diagnostisering. Alports syndrom är en möjlig differentialdiagnos. Aldrig hört talas om, såklart, och vad jag kan läsa mig till verkar prognosen högst oklar precis som med fsgs. Vid en första googling känns det dock som en något ljusare prognos än den hon har med fsgs, jag vet inte.

Så nu återstår mer väntan. Vi fortsätter nuvarande behandling och hoppas på det bästa. Att krean stiger är en nagel i ögat. Sämre njurvärden innebär större risk att Ellie drabbas av njursvikt tidigare än vi räknat med och njursvikt kommer för det första innebära ett stort lidande för Ellie och så småningom även dialys och transplantation. Vi får veta mer efter patologens svar och tills nya besked kommer fortsätter vardagen vi är van med.

Pysseltrollet, som inte vet något annat än att leva med sjukdom.

Ett annat äventyr.

Kategori: Ellies sjukdom- FSGS

En mamma i en stödgrupp för föräldrar till barn med fsgs frågade idag vad alla saknade mest från tiden innan deras barn blev sjukt. To be just a mum svarade vissa och not to have to wake up by the alarm every dag to give medication svarade andra. The knowledge that the world lay before our feet svarade jag. 

Jag är så himla glad och tacksam att vi bor i ett land där vi i stort får betalt för att vara sjuk och vi upplever oss faktiskt inte alls särskilt begränsade (ännu), men innan Ellie blev sjuk hade vi just börjat planera för utlandsflytt och det är inte längre ett alternativ för oss. Vi skulle inte ha råd att vårda henne i ett annat land än Sverige och vi skulle inte klara oss utan vårt fantastiska sociala nätverk vi här omkring oss.  

Vi nöjer oss med kortare resor nu, detta är inte längre vår sak att välja, vi måste se till att få ut det mesta av vårt liv vi lever och vi lever bara detta. Vi ser på SVTs nya program om Familjer på Äventyr och visst hade det varit häftigt att flytta utomlands, men så var det var inte menat att vårt äventyr skulle gå till.